理事長

迎向精準母胎醫學新紀元

理事長: 蕭慶華醫師

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  自1953年華生及克立克發現DNA的雙螺旋結構,1985年美國克林頓總統跨國性的『人類基因體計畫』,耗費30億美元,人類的《基因組圖譜》終於在2002年完全解讀出來,揭示出人體內兩萬多個功能性基因,與每個人的疾病風險、天賦發展等都有關聯;希望藉此計畫能夠提供人類疾病治療及藥物的研發。

  2015年1月30日美國總統歐巴馬提出「精準醫學計畫(Precision Medicine Initiative)」,畫執行方向包括要募集100萬人的基因資料,透過研究不同族群、各個年齡層的個人化基因資訊,來協助治療癌症與糖尿病等疾病,結合製藥、生技、基因檢測成為新趨勢,引領基因治療疾病將成新方向。從人類基因組計劃到腫瘤基因組計劃等多個大型基因組研究計劃,再到這次的精準醫療計劃,美國在按照既定目標一步一步向「精準醫療」邁進。基因組學的發展成為現代醫學走向精準醫療之路提供了基礎。精準醫藥的工具採用包括分子診斷,影像和分析/軟體。最近有許多大公司也投入這行列,諸如Google創始人Sergey Brin投資了前妻Anne Wojcicki的23andMe基因公司、IBM Watson Health、Apple researchKit、大陸BGI華大基因決議支持王俊主導組建以人工智能為核心的新業務機構,以收集世界大數據資料提供個人化的健康服務。此種針對患者個體定制『客製化的醫療模式』(personalized medicine),可以被稱為醫療的一次革命。

  『精準母胎醫學』(Precision Maternal Fetal Medicine)將針對產前基因檢測,對懷孕10週以上的高危孕婦,對胎兒染色體非整倍體疾病,如三體21(唐氏症)、三體18(愛德華氏症)和三體13(帕陶氏症)進行母血進行無創產前基因篩檢。並且可以經由絨毛取樣或羊膜穿刺術取得胎兒細胞,採用染色體微陣列分析(CMA)診斷檢測胎兒微小缺失或增加諸多的罕見疾病。最先進的高通量測序儀器應用於次世代定序(NGS)和外顯子基因定序,可完成全基因組定序(WGS)的快速測序,可以檢測4600種基因疾病且成本已經降至1000美元,價格大幅下降使得這項技術可擴大臨床應用範圍。英國於2013年伯明翰大學與劍橋和威康信託桑格研究所(Wellcome Trust Sanger Institute)獲得健康部門基金贊助一項 PAGE (Prenatal Assessment of Genome and Exomes)計畫:在超音波檢查有結構異常時產前檢查的外顯子序列診斷,目前仍在執行之中。美國ACOG學會2016年也跟著經宣布啟動『精準醫學』;因此,台灣母胎學會也與國際接軌啟動『精準母胎醫學』進入新的領域,以學會為平台配合各醫院與機構宣導及教育為主軸;提升母胎的品質方面,這是我們現在責無旁貸的任務與工作。


歷任理事長:

第一任理事長 2013~2016 鄭博仁

第二任理事長 2016~2018 蕭慶華

台灣母胎醫學會

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